Dysplazja Mondiniego

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Dysplazja Mondiniegowada wrodzona ucha wewnętrznego polegająca na malformacji błędnika kostnego i błoniastego.

Anatomia patologiczna[edytuj | edytuj kod]

Cechami charakterystycznymi dysplazji Mondiniego są:

Powyższy obraz jest skutkiem zatrzymania rozwoju błędnika pomiędzy 45 a 70 dniem od zapłodnienia[3]. Oprócz typowego obrazu dysplazji Modiniego wyróżnia się także postać pseudo-Mondini (ang. Mondini-like dysplasia), którą charakteryzują:

  • fragmentaryczny i prymitywny błędnik błoniasty
    • poszerzone kanały półkoliste (głównie kanał półkolisty boczny)
    • nieprawidłowy skręt ślimaka - nieprawidłowo zwinięty ślimak (mniej niż w typowej postaci dysplazji)

Postać ta wynika zatrzymania rozwoju błędnika pomiędzy 27 a 47 dniem od zapłodnienia

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Objawy kliniczne wynikają z zaburzeń funkcji błędnika[4]. Należą do nich:

Z powodu nieprawidłowej budowy błędnika kostnego w malformacjach Mondiniego może występować płynotok uszny, który skutkuje nawracającym bakteryjnym zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych[5]. Dodatkowo dysplazja może powodować powstanie przetoki perylimfatycznej[6]. Może ona towarzyszyć zespołowi Pendreda[7], zespołowi CHARGE[8] oraz mutacjami związanymi z malformacjami dłoni i stóp typu ektrodaktylii[9].

Malformacje po raz pierwszy opisał włoskiego anatom i lekarz Carlo Mondini w 1791 roku[10].

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. Schrijver I. Hereditary non-syndromic sensorineural hearing loss: transforming silence to sound. J Mol Diagn. 2004; 6(4): 275–284
  2. Levenson MJ, Parisier SC, Jacobs M, Edelstein DR. The large vestibular aqueduct syndrome in children: review of 12 cases and the description of a new clinical entity. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1989; 115: 54-58
  3. Piussan C, Hanauer A, Dahl N, Mathieu M, Kolski C, Biancalana V i wsp. X-linked progressive mixed deafness: a new microdeletion that involves a more proximal region in Xq21. Am J Hum Genet. 1995 January; 56(1): 224–230
  4. Paparella MM. Mondini's deafness: a review of histopathology. Ann Otol Rhinol Laryngol 1980; 89(suppl. 65): 1-23
  5. Jardin C, Vignaud J. Malformations de l'oreille: bilan radiologique. Encyclopedie Med-Chir 1988; 20047-A: 30-39
  6. Bluestone CD. Otitis media and congenital perilymphatic fistula as a cause of sensorineural hearing loss in children. Pediatr Infect Dis J 1988; suppl. 7: 141-145
  7. Yang T, Vidarsson H, Rodrigo-Blomqvist S, Rosengren S, Sven Enerbäck, and Smith RJ. Transcriptional Control of SLC26A4 Is Involved in Pendred Syndrome and Nonsyndromic Enlargement of Vestibular Aqueduct (DFNB4). Am J Hum Genet. 2007 June; 80(6): 1055–1063
  8. Lalani SR, Safiullah AM, Fernbach SD, Harutyunyan KG, Thaller C, Peterson LE i wsp. Spectrum of CHD7 Mutations in 110 Individuals with CHARGE Syndrome and Genotype-Phenotype Correlation. Am J Hum Genet. 2006 February; 78(2): 303–314
  9. Wieland I, Muschke P, Jakubiczka S, Volleth M, Freigang B, Wieacker P. Refinement of the deletion in 7q21.3 associated with split hand/foot malformation type 1 and Mondini dysplasia. J Med Genet 2004; 41(5): e54. doi: 10.1136/jmg.2003.010587
  10. Mondini C. (1791) Anatomica surdi nato sectio. Bononiensi: scientorum et artium instituto atque academia commentarii. w ks. Schuknecht H. Pathology of the ear. 2 ed. Lea Febiger, Philadelphia: 419-431

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Mariola Śliwińska-Kowalska, Marek Bochnia, Andrzej Obrębowski: Audiologia kliniczna. Łódź: Mediton Oficyna Wydawnicza, 2005. ISBN 83-913433-8-3.

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.