Embriopatia talidomidowa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Polidaktylia u dziecka z embriopatią talidomidową

Embriopatia talidomidowazespół wad wrodzonych związanych z wewnątrzmaciczną ekspozycją na talidomid (Thalidomide, nazwa handlowa w Niemczech Contergan). Lek ten był dopuszczony do stosowania w latach 50. jako środek uspokajający i przeciwdziałający wymiotom ciężarnych. W latach 60. był powszechnie stosowany w większości krajów Europy. Z czasem okazało się, że wywiera bardzo silny efekt teratogenny, objawiający się symetrycznymi wadami ubytkowymi kończyn górnych i dolnych lub polidaktylią przedosiową.

Fenotyp[edytuj | edytuj kod]

Na obraz kliniczny zespołu składają się:

  • malformacje górnych i dolnych kończyn:
  • malformacje ucha zewnętrznego
    • anocja
    • hipoplastyczna łódka małżowiny
    • hipoplazja lub atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego
  • cechy dysmorficzne twarzy:
  • malformacje ośrodkowego układu nerwowego
  • wady układu oddechowego:
    • wady tchawicy i oskrzeli
    • nieprawidłowy podział płuc na płaty
  • wady układu sercowo-naczyniowego:
    • naczyniaki włośniczkowe w linii środkowej nosa, od grzbietu nosa do rynienki podnosowej
    • wrodzone wady serca (wady stożka tętniczego)
  • wady układu pokarmowego:
  • wady układu moczowo-płciowego:

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 312-317. ISBN 1-59259-956-7.

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.