Pierwotna karłowatość osteodysplastyczna mikrocefaliczna

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Pierwotna karłowatość osteodysplastyczna mikrocefaliczna (ang. microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism) – zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Przyczyną choroby są mutacje w genie PCNT2 kodującym białko perycentrynę-2[1]. Mutacje w tym samym genie powodują zespół Seckla typu 4, są to zatem schorzenia alleliczne.

Fenotyp[edytuj | edytuj kod]

Na obraz kliniczny zespołu składają się:

  • niskorosłość nieproporcjonalna
  • ostateczny wzrost nie przekracza 100 cm
  • wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu
  • mikrocefalia
  • cechy dysmorficzne twarzy:
    • retrognatyzm
    • małe uszy
    • mongoloidalne ustawienie szpar powiekowych
    • wydatna nasada nosa
  • spodziectwo
  • opóźniony wiek kostny
  • wąska, wysoka miednica
  • kolana koślawe
  • płaskie brzegi panewek stawów biodrowych
  • małe skrzydła kości biodrowych
  • krótkie, łukowate kości promieniowe i łokciowe
  • krótkie i łukowate kości strzałkowe i piszczelowe
  • brachydaktylia
  • klinodaktylia 5. palca
  • skąpe włosy skalpu
  • wysoki ton głosu.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. Anita Rauch i inni, Mutations in the pericentrin (PCNT) gene cause primordial dwarfism, „Science”, 319 (5864), 2008, s. 816-819, DOI10.1126/science.1151174, PMID18174396.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.