Plejotropia

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Geny G1, G2 i G3 wpływają na cechy fenotypowe P1, P2 i P3

Plejotropia, plejotropizm, efekt plejotropowy, plejotropowość (gr. πλείων pleion – więcej, τρόπος tropos – sposób, metoda) – zjawisko, w którym pojedynczy czynnik ma wpływ na dwie lub więcej odrębnych, często pozornie niepowiązanych ze sobą cech fenotypowych i jest często identyfikowany jako pojedyncza mutacja, która wpływa na dwie lub więcej cech typu dzikiego[1]; np. warunkowanie kilku cech przez pojedynczy gen[2].

Plejotropia miała istotny wpływ na rozwój genetyki fizjologicznej i medycznej, a także na biologię ewolucyjną. Koncepcja plejotropii odegrała ważną rolę w teoriach starzenia się, ułatwieniach i ograniczeniach kierunku selekcji, modelach adaptacji, specjacji oraz badaniu chorób ludzi[1].

Autorem pierwszej pracy (z 1866 roku) opisującej przypadek plejotropii grochu (Pisum) był Mendel. Termin "plejotropia" ukuł niemiecki genetyk Ludwig Plate[1].

Podstawowym mechanizmem plejotropii są geny kodujące białko, które jest albo używane przez różne komórki, albo ma kaskadową funkcję sygnalizacyjną, wpływającą na różne cele.

W początkowym etapie badacze wyróżnili dwa typy plejotropii, współcześnie te terminy nie są już używane[1]:

  • prawdziwa – pojedynczy czynnik bezpośrednio wpływa na dwie cechy fenotypowe,
  • rzekoma (pozorna, relacyjna) – działanie pojedynczego czynnika inicjuje kaskadę zdarzeń wpływających na wiele niezależnych cech.

Przykłady[edytuj | edytuj kod]

Szurpowatość u kur, która polega nie tylko na zniekształceniu piór, ale także na niedorozwoju organów wewnętrznych, przede wszystkim serca
  • gen plejotropowy to gen, który wpływa na więcej niż jedną cechę fenotypową. W konsekwencji, mutacja w tym genie objawi się zmianą więcej niż jednej cechy – na przykład jednocześnie większym umięśnieniem, ale i zwiększonym ryzykiem zawału serca.
  • efekt plejotropowy to zjawisko w fizjologii, gdzie jeden czynnik ma zdolność wielokierunkowego działania[potrzebny przypis]. Na przykład ten sam hormon wywołuje odmienną reakcję w różnych typach komórek. Zob. cytokina.

Przy wielu różnych nieprawidłowościach fenotypowych u pacjenta lub w rodzinie, należy zawsze brać pod uwagę możliwość plejotropii, czyli sytuacji, w której jeden gen lub para genów są przyczyną wielu nieprawidłowości fenotypowych. Często fizyczne nieprawidłowości są tylko pozornie ze sobą powiązane, np.

  1. Zespół paznokciowo-rzepkowy (dysplazja paznokci, brak rzepki, nefropatia),
  2. Dystrofia miotoniczna (osłabienie i zanik mięśni dystalnych i mięśni twarzy, miotonia, zaćma, zaburzenia przewodnictwa sercowego, łysienie czołowe)

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. a b c d Frank W. Stearns. One Hundred Years of Pleiotropy: A Retrospective. „Genetics”. 186 (3), s. 767–773, 2010. DOI: 10.1534/genetics.110.122549. 
  2. Encyklopedia Biologia. Greg, 2008. ISBN 978-83-7327-756-4.