Zespół ADULT

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Zespół ADULT (ang. ADULT syndrome, acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, spowodowany mutacjami w genie TP63L w locus 3q27. Został opisany po raz pierwszy w 1993 roku[1].

Fenotyp[edytuj | edytuj kod]

ADULT to akronim od nazw głównych objawów zespołu.

  • nieprawidłowości akralnych części kończyn (A-acro) – ektrodaktylia, syndaktylia
  • nieprawidłowości skóry i jej przydatków (D- dermato) dysplazja paliczków i paznokci, hipoplazja sutków i brodawek sutkowych, liczne piegi
  • atrezja przewodów łzowych (L-lacrimal)
  • alopecja
  • pierwotna hipodoncja (T-teeth).

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. Propping P, Zerres K. ADULT-syndrome: an autosomal-dominant disorder with pigment anomalies, ectrodactyly, nail dysplasia, and hypodontia. „American journal of medical genetics”. 5 (45), s. 642–8, marzec 1993. DOI: 10.1002/ajmg.1320450525. PMID: 8456838. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.