Zespół Blooma

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Zespół Blooma
Ilustracja
Zdjęcie dziecka z zespołem Blooma
ICD-10 Q82.8
Inne określone wady rozwojowe skóry
DiseasesDB 1505
OMIM 210900
MeSH D001816

Zespół Blooma (ang. Bloom syndrome, BS, BLS) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zwiększoną predyspozycją do uszkodzeń chromosomów. Chorobę odkrył i opisał w 1954 roku David Bloom[1].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Przyczyną zespołu jest mutacja w genie BLM mającym locus na długim ramieniu 15 chromosomu (15q26.1). Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny[2]. Białko BLM kodowane przez ten gen należy do rodziny helikaz DNA i tak jak inne helikazy, bierze udział w procesie transkrypcji, katalizując reakcję rozplecenia podwójnej helisy DNA. Prawdopodobnie bierze też udział w procesie naprawy DNA. U pacjentów z zespołem Blooma stwierdza się także nadprodukcję anionu ponadtlenkowego. Występuje z wysoką częstością nosicieli wśród Żydów aszkenazyjskich[2][3].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Na obraz kliniczny zespołu Blooma składają się:

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. Bloom, D, Congenital telangiectatic erythema resembling lupus erythematosus in dwarfs; probably a syndrome entity, „AMA American Journal of Diseases of Children”, 88 (6), 1954, s. 754-758, PMID13206391.
  2. a b Straughen JE. i inni, A rapid method for detecting the predominant Ashkenazi Jewish mutation in the Bloom's syndrome gene, „Human mutation”, 11 (2), 1998, s. 175–8, DOI10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:2<175::AID-HUMU11>3.0.CO;2-W, PMID9482582.
  3. 17 rozdział [w:] J Connor i inni, Podstawy genetyki medycznej, Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1998, s. 211, ISBN 83-200-2250-9.
  4. M. Amor-Guéret, Bloom syndrome, genomic instability and cancer: the SOS-like hypothesis., „Cancer letters”, 236 (1), 2006, s. 1–12, DOI10.1016/j.canlet.2005.04.023, PMID15950375.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.