Zespół GRACILE

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Zespół GRACILE (zespół Fellman, ang. GRACILE syndrome; Fellman syndrome) – rzadka, śmiertelna choroba genetyczna, spotykana w populacji fińskiej. Nazwa schorzenia jest akronimem od angielskich nazw objawów i streszcza najwazniejsze cechy zespołu:

  • GR - opóźnienie wzrostu (ang. growth retardation)
  • A - aminoacyduria
  • C - cholestaza
  • I - przeładowanie żelazem (iron overload)
  • L - kwasica mleczanowa (lactic acidosis)
  • E - wczesna śmierć (early death).

Zespół został opisany przez Fellman i wsp. w 1998 roku[1]. Jak dotąd nie wykryto genu, mutacje którego powodują chorobę; stwierdzono sprzężenie choroby z locus 2q33-q37[2].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. Vineta Fellman i inni, Iron-overload disease in infants involving fetal growth retardation, lactic acidosis, liver haemosiderosis, and aminoaciduria, „The Lancet”, 351 (9101), 1998, s. 490-493, DOI10.1016/S0140-6736(97)09272-6, PMID9482441.
  2. Publikacja w otwartym dostępie – możesz ją bezpłatnie przeczytać Ilona Visapää i inni, Assignment of the locus for a new lethal neonatal metabolic syndrome to 2q33-37, „American Journal of Human Genetics”, 63 (5), 1998, s. 1396-1403, DOI10.1086/302123, PMID9792866, PMCIDPMC1377549.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.