Zespół Genoa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Zespół Genoa (holoprozencefalia z kraniosynostozą, ang. Genoa syndrome, semilobar holoprosencephaly with craniosynostosis) – rzadki zespół lub kompleks wad wrodzonych, na który składają się holoprozencefalia i pierwotna kraniosynostoza dotycząca szwów strzałkowego i czołowego. Dziedziczenie prawdopodobnie jest autosomalne recesywne. Zespół został opisany przez Camerę, Lituanię i Coena w 1993 roku. Probantka, u której opisano zespół, była pacjentką Szpitala Galliera w Genui, stąd nazwa[1].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. Gianni Camera, Mario Lituania, M. Michael Cohen jr., Holoprosencephaly and primary craniosynostosis: the Genoa syndrome, „American Journal of Medical Genetics”, 47 (8), 1993, s. 1161-1165, DOI10.1002/ajmg.1320470806, PMID8291548.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.