Zespół Høyeraala-Hreiðarssona

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Zespół Høyeraala-Hreiðarssona (zespół Høyeraala-Hreidarssona, ang. Høyeraal-Hreidarsson syndrome, HHS, cerebellar hypoplasia with pancytopenia; OMIM #300240) – rzadka, zwykle śmiertelna, sprzężona z płcią choroba niemowląt i małych dzieci. Choroba została opisana po raz pierwszy przez grupę kierowaną przez Hansa Martina Høyeraala w 1970 roku. Choroba stosunkowo częściej występuje na Islandii.

Genetyka[edytuj | edytuj kod]

Choroba jest wywołana mutacją w genie DKC1 obecnym na chromosomie X (Xq28) i kodującym dyskerynę. Ze względu na mutację w obrębie tego samego genu uważa się obecnie, iż HHS jest ciężką odmianą (sprzężonego z płcią wariantu[1]) zespołu Zinssera-Engmana-Cole'a (pozostałe cechy tego zespołu nie rozwijają się ze względu na śmierć większości pacjentów z HHS przed 2 rokiem życia). Pojawiają się sugestie, że w części przypadków jest dziedziczona autosomalnie recesywnie[2][3][4]. Opinie na temat niezwiązanego z chromosomem X HHS są jednak podzielone, choć takie dziedziczenie sugerował w swojej pierwszej pracy z 1988 roku Stefán J. Hreiðarsson[5]. Wszystkie przypadki dziedziczenia autosomalnego wykryto w rodzinach w których rodzicami byli bliscy krewni; forma ta ma łagodniejszy przebieg niż forma choroby sprzężona z płcią.

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Objawy rzadsze:

  • paraliż spastyczny,
  • ataksja,
  • obniżona masa ciała i wielkość ciała,
  • trwałe owrzodzenia języka,
  • upośledzenie umysłowe,
  • problemy z karmieniem,
  • plamica,
  • zaburzenia krzepliwości,
  • objaw "płonięcia przynasad" w badaniu radiologicznym części dystalnych kości długich,
  • ogniskowe wewnątrzczaszkowe zwapnienia,
  • uszkodzenia śluzówki w obrębie przewodu pokarmowego,
  • krwawe biegunki.

Olbrzymia większość pacjentów umiera przed 2 rokiem życia. Potwierdzono jednak wiele przypadków dłuższego przeżycia (do 4 lat). W przypadkach dziedziczenia autosomalnego recesywnego opisano rodzinę z przeżyciem 7-letnim i 12-letnim [2].

Diagnostyka różnicowa[edytuj | edytuj kod]

  • zespół TORCH
  • zespół Aicardiego-Goutièresa/zespół pseudo-TORCH – w zespole tym większość objawów występuje już od momentu urodzenia, często występuje hepatosplenomegalia, a zwapnienia w obrębie mózgu są znacznie częstsze niż w HHS (tu są objawem sporadycznie występującym). Cechą różnicująca jest małe nasilenie objawów w zespole Høyeraala-Hreidarssona w okresie pierwszych 4-5 miesięcy życia (poza małogłowiem i dystrofią). W zespole pseudo-TORCH trombocytopenia ustępuje zwykle do pierwszego roku życia, w HHS objawy nasilają się z czasem. W wypadku HHS objawy mózgowe dotyczą głównie móżdżku w pseudo-TORCH są wyraźniejsze oraz bardziej uogólnione. Dziedziczenie w zespole pseudo-TORCH jest prawdopodobnie autosomalne recesywne. W wypadku typowego zespołu Aicardiego-Goutièresa charakterystyczna jest leukocytoza w zakresie CSF.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Leczenie koncentruje się głównie na walce z infekcjami. Niektórzy autorzy sugerują przeszczepienie szpiku.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. Jeśli uznać przypadki autosomalnego recesywnego dziedziczenia za odrębną, niezwiązaną z HHS jednostkę chorobową
  2. a b The longest surviving child with Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome. 2004. [dostęp 15 listopada 2008].
  3. Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome. orpha.net. [dostęp 15 listopada 2008].
  4. The longest surviving child with Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome | Haematologica, www.haematologica.org [dostęp 2017-11-28] (ang.).
  5. The Hoyeraal-Hreidarsson syndrome: The fourth case of a separate entity with prenatal growth retardation, progressive pancytopenia and cerebellar hypoplasia | SpringerLin..., www.springerlink.com [dostęp 2017-11-28] (ang.).
  6. Ingenta Connect Unexplained aplastic anaemia, immunodeficiency, and cerebellar hypoplasia (Hoyeraal-Hreidarsson syndrome) due to mutations in the dyskeratosis congenita gene, ..., www.ingentaconnect.com [dostęp 2017-11-28] (ang.).

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.