Zespół Jeunego

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Zespół Jeunego (ang. Jeune syndrome, asphyxiating thoracic dysplasia, thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych z grupy chondrodysplazji, polegający na płodowym zahamowaniu rozwoju ściany klatki piersiowej i hipoplazji płuc dużego stopnia. Zazwyczaj prowadzi do śmierci w okresie noworodkowym. Częstość zespołu szacuje się na 1:100.000-1:130.000. Wyróżnia się także nabyty zespół Jeunego, spowodowany zbyt wcześnie wykonaną operacją klatki piersiowej lejkowatej.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Częstość zespołu Jeunego szacowana jest na 1:100 000-1:130 000.

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Analiza sprzężeń dowiodła związku choroby z locus 15q13, ale analiza dwóch genów kandydackich, gremliny i forminy, w obrębie 1.2 cM DNA tego locus nie wykazała obecności mutacji.

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.