Zespół Okihiro

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Zespół Okihiro (ang. Okihiro syndrome, Duane-radial ray syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składają się:

Niestale występują inne wady wrodzone: cechy dysmorficzne twarzy, utrata słuchu, wady serca i nerek, stopy końsko-szpotawe, wady kręgów.

Choroba spowodowana jest mutacjami w genie SALL4[1].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. Publikacja w otwartym dostępie – możesz ją bezpłatnie przeczytać J. Kohlhase i inni, Mutations at the SALL4 locus on chromosome 20 result in a range of clinically overlapping phenotypes, including Okihiro syndrome, Holt-Oram syndrome, acro-renal-ocular syndrome, and patients previously reported to represent thalidomide embryopathy, „Journal of Medical Genetics”, 40 (7), 2003, s. 473–478, PMID12843316, PMCIDPMC1735528.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.