Zespół Opitza-G

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Zespół Opitza-G
ICD-10 Q87.8
OMIM 300000

Zespół Opitza-G (zespół G, zespół BBB, ang. Opitz-G Syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, które są zlokalizowane wzdłuż pośrodkowej linii ciała. Zespół opisał John Marius Opitz i wsp. w 1969 roku, a nazwa została utworzona od nazwiska badacza oraz pierwszych liter nazwisk pacjentów u których stwierdzono to schorzenie[1][2].

Synonimy[edytuj | edytuj kod]

Przez lata opisano wiele przypadków pacjentów z zespołem Opitza-G, co doprowadziło do dużego zamieszania w kwestii nazewnictwa choroby. Uważa się obecnie, że jedną jednostkę chorobową stanowią następujące zespoły:

  • zespół G (G Syndrome)
  • zespół spodziectwo-dysfagia (Hypospadias-Dysphagia Syndrome)
  • zespół Opitza-Friasa (Opitz-Frias Syndrome)
  • zespół Opitza-G typu II (Opitz-G Syndrome, type II, OGS2)
  • zespół BBB (BBB Syndrome)
  • zespół hiperteloryzm-spodziectwo (Hypotelorism-Hypospadias Syndrome)
  • zespół telekantus-spodziectwo (Telecanthus-Hypospadias Syndrome)
  • zespół GBBB (GBBB Syndrome)
  • zespół oczno-genitalno-krtaniowy Opitza (Opitz Oculo-Genito-Laryngeal Syndrome)

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Zespół Opitza-G dotyczy głównie płci męskiej. Częstość występowania postaci związanej z chromosomem X wynosi od 1:50 000 do 1:100 000. Częstość występowania postaci autosomalnej dominującej nie została ustalona, a częstość mikrodelecji 22q11.2 wynosi 1:4000.

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Postać zespołu Opitza-G dziedzicząca się w sprzężeniu z płcią jest spowodowana przez mutację genu MID1 (krótkie ramię chromosomu X), który jest odpowiedzialny za kodowanie białka midline-1 (ligaza ubikwityny E3 związanej z mikrotubulami)[3]. Zespół charakteryzuje się, bardzo dużą zmiennością klinicznej symptomatologii wśród pacjentów z tym rodzajem mutacji.

Postać zespołu Opitza-G dziedzicząca się w sposób autosomalny dominujący związana jest z delecją w obrębie genu SPECC1L na chromosomu 22[4].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Na obraz kliniczny zespołu składają się:

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. Opitz, J. M., Frias, J. L., Gutenberger, J. E., Pellett, J. R. The G syndrome of multiple congenital anomalies. Birth Defects Orig. Art. Ser. V(2): 95-101, 1969.
  2. Opitz, J. M. G syndrome (hypertelorism with esophageal abnormality and hypospadias, or hypospadias-dysphagia, or 'Opitz-Frias' or 'Opitz-G' syndrome)--perspective in 1987 and bibliography. Am. J. Med. Genet. 28: 275-285, 1987 PMID 3322001,
  3. Cox, T. C., Allen, L. R., Cox, L. L., Hopwood, B., Goodwin, B., Haan, E., Suthers, G. K. New mutations in MID1 provide support for loss of function as the cause of X-linked Opitz syndrome. Hum. Molec. Genet. 9: 2553-2562, 2000. PMID 11030761
  4. Kruszka, P., Li, D., Harr, M. H., Wilson, N. R., Swarr, D., McCormick, E. M., Chiavacci, R. M., Li, M., Martinez, A. F., Hart, R. A., McDonald-McGinn, D. M., Deardorff, M. A., Falk, M. J., Allanson, J. E., Hudson, C., Johnson, J. P., Saadi, I., Hakonarson, H., Muenke, M., Zackai, E. H. Mutations in SPECC1L, encoding sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like, are found in some cases of autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome. J. Med. Genet. 52: 104-110, 2015. PMID 25412741

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.