Zespół Peters-plus

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Zespół Peters-plus (zespół Krause'a-Kivlina, zespół Krause'a, van Schoonevelda-Kivlina, ang. Peters-plus syndrome, Krause-van Schooneveld-Kivlin syndrome, Krause-Kivlin syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. Na fenotyp zespołu składają się anomalia Petersa, środkowy ubytek w błonie Descemeta, i płytka komora przednia oka ze zrostami między tęczówką a rogówką. Poza objawami ocznymi występuje karłowatość ze skróceniem kończyn i opóźnienie umysłowe. Choroba związana jest z mutacjami obu alleli genu B3GALTL[1]. Historyczny pierwszy opis anomalii ocznych jest autorstwa niemieckiego okulisty Alberta Petersa (1862-1938), który przedstawił opis trzech braci w 1906 roku[2]. Do 2003 roku opisano około 50 przypadków zespołu[3].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. Publikacja w otwartym dostępie – możesz ją bezpłatnie przeczytać Saskia A.J. Lesnik Oberstein i inni, Peters plus syndrome is caused by mutations in B3GALTL, a putative glycosyltransferase, „American Journal of Human Genetics”, 79 (3), 2006, s. 562-566, DOI10.1086/507567, PMID16909395, PMCIDPMC1559553.
    Uwaga: errata w „American Journal of Human Genetics”, 79 (5), listopad 2006, s. 985.
  2. Peters, A. :Über angeborene Defektbildung der Descemet’schen Membran. Klin. Mbl. Augenheilk. 44: 27-40 and 105-119, 1906.
  3. Liesbeth J.J.M. Maillette de Buy Wenniger-Prick, Raoul C.M. Hennekam, The Peters' plus syndrome: a review, „Annales de Génétique”, 45 (2), 2002, s. 97-103, DOI10.1016/S0003-3995(02)01120-6, PMID12119218.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.