Zespół Schwartza-Jampela

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Pacjent z zespołem Schwartza-Jampela[1]

Zespół Schwartza-Jampela (ang. Schwartz-Jampel syndrome, SJS) – rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się miotonią i dysplazją kostną. Przebieg schorzenia może być postępujący. Fenotyp choroby nie jest jednorodny; wyróżniono dwa typy zespołu, obydwa o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, określane jako typ I i typ II; w obrębie typu I wydzielono typy IA i B, różniące się nasileniem objawów. Najczęstszy typ, IA, charakteryzuje sztywność mięśni, łagodna słabość mięśni (zazwyczaj niepostępująca) i szereg mniej istotnych nieprawidłowości. Typy IB i II znane są także w piśmiennictwie jako zespół Stüve-Wiedemanna.

Zespół został opisany w 1962 roku przez Oscara Schwartza i Roberta Jampela u dwójki rodzeństwa[2] i następnie przez Aberfelda i wsp. w 1965 roku[3].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. Ho NC, Sandusky S, Madike V, Francomano CA, Dalakas MC. Clinico-pathogenetic findings and management of chondrodystrophic myotonia (Schwartz-Jampel syndrome): a case report. „BMC Neurol”. 3. 3, 2003. PMID: 12839625. 
  2. Schwartz, O, Jampel, RS. Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy. „Arch Ophthal”. 68, s. 52-57, 1962. PMID: 13909723. 
  3. Aberfeld, DC, Hinterbuchner, LP, Schneider, M. Myotonia, dwarfism, diffuse bone disease and unusual ocular and facial abnormalities (a new syndrome). „Brain”. 88, s. 313-322, 1965. PMID: 4953364. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.