Zespół Stüve-Wiedemanna

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Dziecko z SWS: charakterystyczna pozbawiona ekspresji twarz i typowe ułożenie warg, blepharophimosis, przykurcze stawowe i dodatkowo przepuklina pępkowa
RTG klatki piersiowej dziecka z SWS, widać wąską klatkę piersiową ale prawidłowe granice serca
Obraz RTG kończyn dolnych dziecka z SWS, wyraźne cechy dysplazji kostnej

Zespół Stüve-Wiedemanna (Stüve-Wiedemann syndrome, SWS[1], STWS), znany też jako noworodkowa postać zespołu Schwartza-Jampela typu 2 (SJS2) – rzadki zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie recesywnie, spowodowany mutacjami w genie LIFR (leukemia inhibitory factor receptor gene) w locus 5p13[2]. Mutacje w genie LIFR prowadzą do niestabilności transkryptu LIFR, zaburzając syntezę białka i szlak sygnalizacyjny JAK/STAT3. Zespół należy do dysplazji kostnych. Na fenotyp SWS składają się:

Poważnymi powikłaniami są niewydolność oddechowa i niewytłumaczalna hipertermia, będące głównymi przyczynami zgonu dzieci z tym zespołem w okresie noworodkowym[3]. Opisywano rzadkie przypadki dłuższego przeżycia pacjentów z SWS[4][5][6]. Dodatkowo u tych pacjentów obserwowano objawy dysautonomii (zaburzenia smaku, dysfagię)[7].

Chorobę opisali Annemarie Stüve i Hans-Rudolf Wiedemann w 1971 roku[8][9].

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. Skrót użyty wcześniej wobec zespołu Sturge’a-Webera
  2. Dagoneau N, Scheffer D, Huber C, Al-Gazali LI, Di Rocco M, Godard A, Martinovic J, Raas-Rothschild A, Sigaudy S, Unger S, Nicole S, Fontaine B, Taupin JL, Moreau JF, Superti-Furga A, Le Merrer M, Bonaventure J, Munnich A., Legeai-Mallet L, Cormier-Daire V. Null leukemia inhibitory factor receptor (LIFR) mutations in Stuve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome. „American journal of human genetics”. 2 (74), s. 298–305, luty 2004. DOI: 10.1086/381715. PMID: 14740318. 
  3. Raas-Rothschild A, Ergaz-Schaltiel Z, Bar-Ziv J, Rein AJ. Cardiovascular abnormalities associated with the Stuve-Wiedemann syndrome. „American journal of medical genetics. Part A”. 2 (121A), s. 156–8, sierpień 2003. DOI: 10.1002/ajmg.a.20066. PMID: 12910496. 
  4. Di Rocco M, Stella G, Bruno C, Doria Lamba L, Bado M, Superti-Furga A. Long-term survival in Stuve-Wiedemann syndrome: a neuro-myo-skeletal disorder with manifestations of dysautonomia. „Am J Med Genet A”. 118A. 4, s. 362-8, 2003. DOI: 10.1002/ajmg.a.10242. PMID: 12687669. 
  5. Al-Gazali LI, Ravenscroft A, Feng A, Shubbar A, Al-Saggaf A, Haas D. Stüve-Wiedemann syndrome in children surviving infancy: clinical and radiological features. „Clin Dysmorphol”. 12. 1, s. 1-8, 2003. DOI: 10.1097/01.mcd.0000049260.13501.ec. PMID: 12514358. 
  6. Gaspar IM, Saldanha T, Cabral P, Vilhena MM, Tuna M, Costa C, Dagoneau N, Daire VC, Hennekam RC. Long-term follow-up in Stuve-Wiedemann syndrome: a clinical report. „Am J Med Genet A”. 146A. 13, s. 1748-53, 2008. DOI: 10.1002/ajmg.a.32325. PMID: 18546280. 
  7. Gardiner J, Barton D, Vanslambrouck JM, Braet F, Hall D, Marc J, Overall R. Defects in tongue papillae and taste sensation indicate a problem with neurotrophic support in various neurological diseases. „Neuroscientist”. 14. 3, s. 240-50, 2008. DOI: 10.1177/1073858407312382. PMID: 18270312. 
  8. Stüve A, Wiedemann HR. Congenital bowing of the long bones in two sisters. „Lancet”. 2. 7722, s. 495, 1971. PMID: 4105362. 
  9. Wiedemann HR, Stüve A. Stüve-Wiedemann syndrome: update and historical footnote. „American journal of medical genetics”. 1 (63), s. 12–6, maj 1996. DOI: <12::AID-AJMG5>3.0.CO;2-U 10.1002/(SICI)1096-8628(19960503)63:1<12::AID-AJMG5>3.0.CO;2-U. PMID: 8723080. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.