Zespół delecji 2q37

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Zespół delecji 2q37 (ang. 2q37 deletion syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowanych nieprawidłowością cytogenetyczną, jaką jest delecja fragmentu długiego ramienia chromosomu 2.

Na obraz zespołu składają się opóźnienie umysłowe, cechy dysmorficzne twarzy, niskorosłość, guz Wilmsa[1] i brachydaktylia[2].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. Viot-Szoboszlai G, Amiel J, Doz F, Prieur M, Couturier J, Zucker JN, Henry I, Munnich A, Vekemans M, Lyonnet S. Wilms' tumor and gonadal dysgenesis in a child with the 2q37.1 deletion syndrome. „Clin Genet”. 53. 4, s. 278-80, 1998. PMID: 9650765. 
  2. Chaabouni M, Le Merrer M, Raoul O, Prieur M, de Blois MC, Philippe A, Vekemans M, Romana SP. Molecular cytogenetic analysis of five 2q37 deletions: refining the brachydactyly candidate region. „Eur J Med Genet”. 49. 3, s. 255-63, 2006. DOI: 10.1016/j.ejmg.2005.07.001. PMID: 16762827. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.